healthblog

Potíže s produkcí řeči (dysartrie), nezřetelná řeč

Tato mutace může například způsobit nesprávné kódování genu, což způsobí zvýšenou produkci tau a naruší nervové buňky.

Příznaky PSP

Existuje několik příznaků, které se vyskytují u progresivní supranukleární obrny, mezi které patří:

  • Problémy s rovnováhou, chůzí a koordinací
  • Zvýšené pády
  • Chůze s výraznou „ztuhlostí“ nebo hlavou zakloněnou dozadu
  • Výkyvy nálad, jako jsou emocionální výbuchy, vztek a pláč
  • Problémy se spánkem
  • Deprese
  • Potíže s produkcí řeči (dysartrie), nezřetelná řeč
  • Potíže s polykáním (dysfagie), kašel a možné dušení
  • Potíže s pohyby očí, rozmazané vidění nebo udržení otevřených očí
  • Potíže s držením „pohledu“ na někoho nebo něco
  • Zvýšená zapomnětlivost, nedostatek vhledu, ztráta zájmu
  • Potíže s hledáním slov
  • Demence

Jak se PSP diagnostikuje?

Zde může dojít k chybné diagnóze Parkinsonovy choroby, protože v dřívějších stádiích se oba stavy projevují podobnými příznaky. Někdy však mohou být u některých lidí postižených PSP vidět změny na MRI.

Hlavní rozdíly mezi PSP a PD jsou v tom, že lidé s PSP stojí rovně a někdy padají dozadu a lidé s PD mají tendenci se předklánět. Lidé s PSP mají navíc potíže s pohybem očí, které nejsou u PD zaznamenány. Kromě toho lidé s PSP nemají tendenci mít třes, který převládá u PD. Progrese PSP je však rychlejší než u lidí s PD.

Možnosti léčby PSP

Neexistují účinné způsoby léčby PSP. Většina léků jen mírně zmírňuje příznaky. Bylo však prokázáno, že některé léky pomáhají zvládat účinky tohoto stavu.

  • Léky. Léky na Parkinsonovu chorobu, jako je Levodopa a ropinirol, jsou často zkoušeny k řízení pohybu. Většina lidí s PSP však nereaguje dobře nebo mají minimální odezvu.
  • Deprese. Toto je častý problém s PSP, takže antidepresiva SSRI (selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu) mohou být prospěšná.
  • Fyzioterapie. Různá cvičení mohou pomoci se ztuhlostí kloubů.
  • Pracovní lékařství. OT je vhodné pomáhat s pomůckami k udržení ADL (aktivity denního života) a poskytovat hodnocení bezpečnosti domova.
  • Bifokální brýle. Speciální čočky nazývané „hranoly“ mohou pomoci osobě s PSP, zejména s potížemi s „pohledem dolů“.
  • Napájecí trubice. Protože někteří lidé s PSP mohou mít potíže s polykáním normálních potravin, stávají se nebezpečím udušení. Někteří lidé proto mohou vyžadovat vyživovací sondu, aby dostávali speciální nutriční přípravky.

Jaká je prognóza pro PSP?

V současné době neexistuje žádný lék na PSP. Kvůli rychlé progresi se člověk obvykle během tří až pěti let stane zcela invalidním. Hlavním rizikem v důsledku potíží s polykáním je aspirační pneumonie (zápal plic způsobený jídlem nebo jiným předmětem vdechnutým v důsledku problémů s polykáním). Tento typ zápalu plic je často konečnou příčinou smrti u někoho s PSP. Prevence aspirační pneumonie může vést k tomu, že lidé s PSP budou schopni žít posledních pět let. Vzhledem k jejich zhoršující se fyzické kondici však budou pravděpodobně muset být v podporovaném zařízení dlouhodobé péče.

Výzkum a klinické studie probíhají a na obzoru jsou aktualizovaná diagnostická a léčebná doporučení. Některé organizace poskytují podpůrné informace a nejnovější výzkum PSP na CUREPSP nebo National Organization for Rare Disorders .

Progresivní supranukleární obrna je vzácné neurologické onemocnění, u kterého není známa léčba. Uvědomění si příznaků a specifických rozdílů mezi PSP a PD je zásadní pro včasnou diagnózu od vašeho poskytovatele zdravotní péče. I když pro PSP není k dispozici žádná specifická léčba, zvládání příznaků a doporučení na domácí podporu pomohou někomu s poruchou udržet kvalitu života a zvládat symptomy, když se jejich celkový stav zhorší.

Porucha autistického spektra (ASD) je neurologický stav, který kombinuje omezené sociální dovednosti a opakující se vzorce chování. Příznaky a příčiny se liší od člověka k člověku. Takové rozdíly znesnadňují diagnostiku a nalezení nejlepší možné léčby. Neexistuje žádný lék na ASD; některé terapie a léky však mohou pomoci s behaviorálním, kognitivním a sociálním vývojem.

Klíčové věci:

  • PAS ovlivňuje chování a sociální vývoj.
  • Příznaky nejsou u každého s PAS stejné.
  • ASD může být obtížné diagnostikovat.
  • S ASD souvisí neuroanatomické, genetické, environmentální a genderové faktory.
  • Při léčbě ASD mohou pomoci různé terapie a léky.

Prevalence

V roce 2012 WHO zveřejnila přehled, který odhaduje, že 1 ze 100 lidí má diagnózu ASD. Novější zdroje odhadují prevalenci na 1 ku 59. Výzkumníci se domnívají, že 10–33 % dospělých s PAS má mentální postižení. Ve výzkumu autistických dětí se tyto statistiky pohybují mezi 11 % a 65 %. U 28,2 % těchto dětí je navíc diagnostikována porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).

Proč se tomu říká autistické spektrum?

Příznaky poruchy autistického spektra se u každého jedince liší a projevují se odlišně. Člověk může mít například lepší sociální dovednosti, ale horší řízení chování nebo naopak. Někteří mohou vykazovat drobné odchylky od neurotypické populace a jiní mají vážné deficity, které je obtížné zvládnout.

Lidé s PAS mohou mít také mentální nebo poruchu učení, ale není tomu tak vždy. Mnoho jedinců má průměrné až vysoké IQ, ale přesto mají zvláštní problémy se sociálním chápáním a sebeovládáním.

Příznaky

V Diagnostickém a statistickém manuálu duševních poruch, páté vydání (DSM-5-TR) je ASD identifikována symptomy ve všech třech doménách sociálně-emocionální komunikace a alespoň ve dvou doménách chování. Ty musí být konzistentní a způsobovat poruchy v každodenním životě.

Sociálně-emocionální komunikace

Sociální chování, které se průměrnému člověku jeví jako neobvyklé

Způsob komunikace pacientů s PAS se může v obecné společnosti zdát zvláštní. Tyto rozdíly v socializaci jsou však různé a mohou sahat od neobvyklých přístupů až po naprostý nedostatek komunikace.

Dotyčná osoba může například v konverzacích používat nepodstatné informace, postrádat společné zájmy s vrstevníky a působit bez emocí, odtažitě nebo příliš zaujatě.

Potíže s porozuměním a vyjádřením verbálních a neverbálních signálů

Komunikace prostřednictvím řeči těla je pro většinu lidí automatická, aniž by si toho vůbec všimli. Lidé s ASD však možná budou muset vynaložit neustálé úsilí na čtení nebo vyjadřování neverbálních podnětů. V některých případech mohou jednotlivci nesprávně interpretovat nebo nerozpoznat řeč těla zprávy, kterou sdělují.

Nedostatky v této oblasti mohou zahrnovat vyhýbání se očnímu kontaktu, neschopnost rozpoznat vnitřní stavy druhých (například když se někdo cítí naštvaný), usmívat se nebo mračit se bez emocionálního kontextu nebo nedostatek emocionálního vyjádření.

Lidé s ASD mohou mít malý zájem o přátelství nebo postrádat porozumění běžným společenským pravidlům, sarkasmu a metaforám. Děti s tímto stavem mohou bojovat s předstíranou hrou a přizpůsobovat své chování různým kontextům.

Behaviorální

Opakující se pohyby a nutkavé chování

Osoba může cítit potřebu určitým způsobem ovládat své prostředí nebo stav své mysli. Mohou například cítit potřebu uspořádat položky v určitém pořadí nebo zdánlivě zbytečné pohyby.

Silné specifické zájmy

Obsedantní shromažďování informací o oblíbené fiktivní postavě nebo předmětech zájmu je v ASD běžné. Jednotlivci se mohou fixovat na konkrétní myšlenky, koníčky, lidi, zvířata nebo věci.

Nedostatek flexibility v rutině

Jednotlivci mohou být intenzivně rozrušeni změnou plánu nebo nepředvídatelnými událostmi. Na druhou stranu, někteří mohou mít organizační potíže a problémy s řízením času, často se rozptylují a mají problém udržet krok s rutinou.

Neobvyklý zájem o senzace/ignorace

Senzorické zpracování je u ASD často ovlivněno. Dotek, vůně, barvy, chutě a zvuky mohou být intenzivní nebo nevýrazné. Příznaky tohoto jevu mohou zahrnovat nadměrné dotýkání se povrchu, odpuzování určitými zvuky nebo ignorování bolesti při zranění.

Diagnostické potíže

Neexistuje způsob, jak detekovat ASD prostřednictvím biologického screeningu, takže lékaři se musí spolehnout na symptomy chování. Může být obtížné diagnostikovat děti mladší pěti let, protože symptomy v doméně chování mají tendenci se vyvíjet s věkem.

Kromě toho mohou některé děti vykazovat snížené sociální a jazykové dovednosti získané během prvních dvou let. V takových případech si rodiče nemusí všimnout známek narušeného vývoje, což se pak může stát překážkou včasných intervencí.

U dětí je pravděpodobnější, že dostanou diagnózu, pokud mají také poruchu učení. Někteří vysoce funkční jedinci s ASD, zejména ženy, mohou maskovat příznaky prostřednictvím sociálního učení, což znamená, že nebudou diagnostikováni.

Nevýhodou maskování ASD je to, že může vést k sociálnímu vyčerpání, zhroucení a pocitu, že nejste věrní sami sobě. V důsledku toho jsou ženy často mylně diagnostikovány s jinými psychickými poruchami, jako je schizofrenie, porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), bipolární porucha nebo hraniční porucha osobnosti.

Příčiny a rizikové faktory rozvoje PAS

Není zcela jasné, co ASD způsobuje. S tímto stavem však byly spojeny některé prvky.

Neuroanatomie

Výzkum naznačuje , že děti s PAS mohly v prvních letech zaznamenat relativně rychlý vývoj mozku, což způsobilo nestandardní nervovou konektivitu. Když jsou mozková spojení odlišná, způsob, jakým se chováme a chápeme svět, je také odlišný.

Genetický

Výzkumníci našli změny v nejméně 100 různých genech spojených s ASD, nejběžnější je CHD8 (0,5 % případů). Určité kombinace a inhibice těchto genů předurčují vysoké riziko rozvoje onemocnění – dědičnost je až 80 %.Pro více informací navštivte https://sexgod-me-gummies-official.top/cs-pochopeni-sexualniho-zdravi/ .

Contents